«Неизлечимых болезней не существует, просто мы еще многого не знаем» — известная фраза, с которой согласится любой врач. В 14 веке чума унесла миллионы жизней жителей Европы, в 19 веке холера убила половину населения азиатских стран, в 1812 году тиф уничтожил треть войск Кутузова и Наполеона .
Эти опасные заболевания давно побеждены, но 21 век может похвастаться собственным списком безнадежных болезней. Современная медицина способна только продлить пациенту жизнь и облегчить тяжесть недуга.
1. Болезнь Альцгеймера
Во всем мире болезнью Альцгеймера страдает 18 миллионов человек, а по прогнозам ВОЗ это число к 2025 году удвоится. Заболевание делает человека инвалидом, деформируя и постепенно разрушая мозговые нейроны, что заканчивается отказом работы критически важных центров мозга. Истощаются двигательные ресурсы, возникают трудности с мышлением, памятью, пространственной ориентацией. Прогрессирование патологии приводит к полной утрате всех социальных навыков и смерти.
Человек с болезнью Альцгеймера Ранние симптомы болезни Альцгеймера:
- потеря памяти. Отключается кратковременная память, человеку становится трудно запоминать и анализировать текущую информацию, растет зависимость от написанных напоминаний;
- изменения настроения. Возникают раздражительность, беспокойство, тревога, «расцветает» бред ущерба;
- затруднения с решением бытовых проблем. Больной не может найти смысл в повседневных заботах и делах – перестает готовить, оплачивать счета, ходить в магазин, принимать ванну;
- потеря рассудительности. Человек легко попадается на уловки мошенников, бессмысленно тратит деньги, не интересуется жизнью родных и близких;
- перекладывание предметов. Постоянное перемещение предметов с места на место становится навязчивой идеей. К поискам кошелька или очков привлекаются члены семьи;
- выраженное снижение устной и письменной коммуникации.
Действенного лечения болезни Альцгеймера нет, но своевременная поддерживающая терапия может замедлить течение заболевании и смягчить клинические проявления.
2. Бешенство
Инфекционное заболевание, характеризующееся серьезным поражением ЦНС. Лекарство от бешенства еще не разработано и при отсутствии вакцинации болезнь приводит к смерти. Каждый день на планете от бешенства погибает 150 человек. Заражение происходит после укуса инфицированного животного. Вирус внедряется в организм и начинает быстро мигрировать по нервным волокнам. Достигает мозга и размножается, проникая в надпочечники, легкие, сердце, слюнные железы.
Течение болезни продолжается 5-7 суток и проходит несколько стадий. На первой появляются боли, жжение и зуд в зоне укуса, кожа краснеет и опухает. На второй – возникают беспокойство, водобоязнь, мышечные судороги, слюнотечение. На третьей – температура подскакивает до критических показателей, падает давление, наступает паралич сердца.
3. Болезнь Крейцфельдта-Якоба
Смертельная и абсолютно неизлечимая инфекция. Человек заболевает, съев зараженную говядину. При болезни Крейцфельдта-Якоба формируются аномальные прионные белки, провоцирующие нарушения функционирования и гибель клеток. Заболевание способно «спать» годами.
Симптомы болезни Крейцфельдта-Якоба
Острая фаза проявляется расстройствами личности – человек становится неряшливым и раздражительным, впадает в депрессию, начинают страдать зрение и память. За 8-20 месяцев развивается слабоумие и больной умирает от фатальных нарушений мозговой деятельности.
4. Врожденный ихтиоз
Дерматоз, возникающий на фоне генных мутаций. Тяжелая форма болезни приводит к гибели новорожденного вследствие нарушения процесса дыхания и сбоев метаболизма. Ребенок появляется на свет с очень толстой кожей, покрытой большими роговыми корками.
Врожденный ихтиоз
Уши, нос и рот малыша забиты ороговевшими отслоениями. При легкой форме ихтиоза у младенца толстая кожа на ступнях и ладонях, измененный вид ушей и век. Выжившие дети медленно развиваются в умственном и физическом плане, страдают нарушениями обмена веществ, плохо адаптируются в социуме.
5. Прогерия
Патология, характеризующаяся комплексом изменений внутренних органов и кожных покровов вследствие преждевременного старения организма. Существует две формы болезни – синдром Вернера (взрослая прогерия) и синдром Гетчинсона-Гилфорда (детская прогерия).
Прогерия: синдром Вернера
Первая симптоматика «стартует» в 2-3 летнем возрасте. Малыш перестает расти, фиксируются атрофии подкожной клетчатки и эпидермиса, преимущественно на конечностях и лице. Кожа приобретает морщинистый и сухой вид, истончается.
Прогерия: синдром Гетчинсона-Гилфорда
Наблюдаются сбои жирового метаболизма, атеросклероз, прогрессируют дистрофические деформации в ногтях, волосах и зубах. Молодые по возрасту люди страдают старческими отклонениями психики и ранним склерозом. Причины прогерии достоверно не установлены. Ученые полагают, что дефект формируется на стадии развития плода. Поломка генного механизма приводит к естественному истощению всех систем организма, через 10-13 лет — к смерти.
6. Катаплексия
Неизлечимое заболевание неизвестного происхождения. Характеризуется непреодолимыми частыми потерями тонуса мышц с сохранением сознания. Провоцируют приступы сильные эмоциональные всплески – паника, плач, истерический смех. Исследователи связывают возникновение катаплексии со снижением уровня гипокретина, регулирующего возбуждение нейромедиатора.
Типичный симптомокомплекс: внезапная мышечная слабость, невнятная речь, двоение в глазах. При этом сознание не отключается, человек полностью осознает происходящее. Радикального лечения катаплексии не существует. Коррекция заболевания осуществляется с помощью фармакологии.
7. Буллёзный эпидермолиз (синдром бабочки)
Тяжелейшее генетическое заболевание, проявляющееся образованием на кожных покровах пузырей и эрозий. Под удар попадают слизистые глаз, пищеводы, кишечник, пищевод, ротовая полость. У детей-бабочек резко повышается риск возникновения рака кожи, возникают проблемы с ростом и питанием.
Буллёзный эпидермолиз (синдром бабочки)
Причина буллёзного эпидермолиза – мутации на генном уровне, приводящие к неправильному формированию белка в коже. Вылечить ребенка-бабочку нельзя, продолжительность жизни при этой болезни не превышает 10-15 лет.
8. Порфирия (синдром вампира)
Основная особенность заболевания – непереносимость солнечных лучей. Воздействие солнца приводит к образованию на коже «вампира» волдырей и ожогов, которое сопровождается интенсивным болевым синдромом.
У человека разрушается гемоглобин, кожные покровы лопаются и темнеют, изменяется прикус – возле рта сохнет кожа, обнажая челюсть. Порфирия лечению не поддается, больным приходится корректировать свое состояние сбалансированным питанием и соблюдением полумрака в комнате.
9. Болезнь второго скелета
Редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена ACVR1, ответственного за рост лишних костей. При фибродисплазии скелетные мышцы, связки, сухожилия внезапно начинают деформироваться в кости. Любые ушибы, прививки, кровоподтеки и синяки стремительно «превращаются» в новые кости. Типичные симптомы фибродисплазии – формирование костной ткани и поражение большого пальца ноги.
Болезнь отличается прогрессирующим течением, приводит к необратимым повреждениям в опорно-двигательной системе и полному обездвиживанию. Сегодня фибродисплазия считается неизлечимой патологией, однако обнаружившие ген ACVR1 исследователи утверждают – через 5 лет они создадут лекарство, которое сможет блокировать запускающий рост ненужных костей механизм.
10. Синдром Лёша-Найхана
Генетически обусловленная болезнь, диагностируемая у мужчин. Проявляется признаками поражения ЦНС. Носитель наследственных сбоев – женский организм, передающий патологию, но сам не страдающий. Ведущий симптом Лёша-Найхана: нарушения метаболизма пуринов.
Синдром Лёша-Найхана
Сопутствующая симптоматика: мышечные судороги, частая рвота, невнятная речь, параличи конечностей, эпилептические припадки, отставание в развитии, эмоциональная нестабильность. Заболевание заканчивается тяжелой почечной недостаточностью. Специфическое лечение отсутствует, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.